Nemrég posztoltam a tizenéves fiúról, akinek a bőre egyetlen fehérje deficitje – pontosabban az ellene indított autoimmun válasz – annyira miatt gyakorlatilag azonnal szétszakad.

Szintén a bőrt érintő, a 18. század közepe óta ismert, de csak nemrég tisztázott örökletes betegség, a harlequin ichthyosis ugyancsak a bőr fejlődését érinti nem is akárhogy.

Klinikai megjelenés – a betegség közvetlen oka, a bőr túlzott keratinizációja, ami azt eredményezi, hogy a meglehetősen rigid struktúrfehérje túltermelődése miatt a bőr több különböző részen, de akár a teljes testfelszínen megvastagszik, páncélszerűvé válik, aminek eredménye, hogy a bőr gyakorlatilag halpikkely-szerűen szigetekre töredezik, rendszeresen bevérzik, ami drámaian megnöveli a fertőzések esélyét és igencsak szokatlan külsőt eredményez, ami már a születéskor jól megfigyelhető. Mivel a bőr szinte teljesen rugalmatlan, így az olyan területek, ahol a bőrnek mozgékonynak kellene lennie, a test leginkább markánsan eltorzul. Így az újszülött szája és szeme gyakorlatilag folyamatosan nyitva van az ajkak és a szemhéj környezetében lévő bőrfelület rigiditása miatt.


Korábban a betegség minden esetben halálos kimenetelű volt, ma pedig, kombináltan, főleg isotretinoinnal kezelhető, ha a magzat túlél egy kritikus periódust. Az isotretinoin hatása elsősorban közvetett, hatásmódját tekintve a keratin túlzott jelenlétét követő gyulladást csökkenti.

A betegség oka a 2-es kromoszóma hosszú (q) karján 35-ös pozícióban lévő ABCA12 gén egy olyan típusa, aminél a normális típushoz képest akár több deléció is lehet, azaz bizonyos szakaszok hiányoznak. A betegség autoszomális recesszív, azaz a gén mindkét hibás példánya kell a betegség kialakulásához, ismét máshol olvastam olyat is, ami szerint a nemi X-kromoszóma egy bizonyos mutációja nagyon hasonló tüneteket eredményez.

Kép: globalgenes.org

Pontosabb, bővebb magyarázat? Kapcsolatfelvétel? Kattints ide!